人類(lèi)疾病改善中，基因改善和干細(xì)胞療法是真正有希望徹底治愈疾病的未來(lái)醫(yī)療技術(shù)。基因改善是修改錯(cuò)誤的基因，對(duì)解決遺傳性疾病是根本的解決策略。干細(xì)胞則是從細(xì)胞水平修改組織損傷的徹底方法，例如糖尿病患者如果分泌胰島素的細(xì)胞完全壞死，則可以用干細(xì)胞和組織工程技術(shù)進(jìn)行修復(fù)。目前基因改善和干細(xì)胞技術(shù)都呈現(xiàn)快速發(fā)展的趨勢(shì)，給人類(lèi)疾病改善帶來(lái)新希望。

但是，干細(xì)胞和基因改善對(duì)某些慢性病的改善仍然存在不足，在目前沒(méi)有可行方法或這些新技術(shù)沒(méi)有實(shí)現(xiàn)前，如何改善健康減少疾病發(fā)生才是更可靠的策略。改變不良生活方式，結(jié)合好的環(huán)境條件改善和營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充，是提高健康，延緩衰老，減少疾病發(fā)生的理想方法。氫氣醫(yī)學(xué)作為一種安全簡(jiǎn)單的方法，是可以在不影響和干擾其他方法的情況下，給每個(gè)人增加的一種更簡(jiǎn)單可行的健康保障，非常值得所有追求健康的人擁有的一種理想方法。

美國(guó)美國(guó)食品和藥物管理局最近給第一個(gè)基因療法的批準(zhǔn)鋪平了道路，2017年10月12日，一個(gè)外部專(zhuān)家小組投票一致認(rèn)為，該基因療法對(duì)一種遺傳性失明改善的價(jià)值超過(guò)風(fēng)險(xiǎn)，最終決定voretigene neparvovec(Luxturna)預(yù)計(jì)將在2018年1月12日。

此前voretigene neparvovec已收到FDA突破性療法和孤兒藥資格認(rèn)證，正在被開(kāi)發(fā)作為由RPE65基因突變引起的遺傳性視網(wǎng)膜疾病(IRD)的潛在改善方案。遺傳性視網(wǎng)膜疾病是一種致盲性罕見(jiàn)遺傳病，由基因RPE65功能喪失引起。RPE65基因突變患者視網(wǎng)膜感光細(xì)胞(色素細(xì)胞)會(huì)逐漸失去功能并壞死，最終導(dǎo)致視覺(jué)功能的完全喪失。Luxturna是賓夕法尼亞州Spark Therapeutics公司設(shè)計(jì)并用來(lái)改善那些有兩個(gè)稱(chēng)作RPE65基因缺陷的患者。Luxturna是應(yīng)用腺相關(guān)病毒或非致病感冒病毒為載體，將RPE65序列編碼入病毒載體，再注射到患者視網(wǎng)膜內(nèi)得以蛋白表達(dá)，這樣便有望促進(jìn)視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的存活和功能，有效將光信號(hào)轉(zhuǎn)換成電信號(hào)，最終患者的眼睛可以恢復(fù)視覺(jué)感光。

這一療法如果獲得批準(zhǔn)，將給美國(guó)藥品市場(chǎng)帶來(lái)豐厚的利潤(rùn)，這也是基因改善研究人員等待了幾十年的回報(bào)。加州斯坦福大學(xué)遺傳學(xué)家馬克·凱說(shuō)，這將是第一次批準(zhǔn)基因療法，會(huì)開(kāi)啟基因改善新時(shí)代。

31人隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)結(jié)果發(fā)現(xiàn)，患者的視力障礙得當(dāng)明顯改善。這個(gè)療效長(zhǎng)達(dá)兩年之久。對(duì)照組顯示沒(méi)有任何改善。這足以說(shuō)服FDA顧問(wèn)委員會(huì)療法的好處大于風(fēng)險(xiǎn)。這是一個(gè)經(jīng)歷了20年漫長(zhǎng)等待的一個(gè)結(jié)果。

波士頓兒童醫(yī)院首席科學(xué)官David Williams說(shuō)，在1990年代早期，基因改善技術(shù)紅地發(fā)紫，當(dāng)時(shí)每個(gè)年輕學(xué)者都希望從事這方面的研究。然后是一個(gè)參與基因改善臨床試驗(yàn)?zāi)贻p病人死亡，讓人們意識(shí)到基因療法可以導(dǎo)致免疫失調(diào)患者變成白血病。投資者放棄了基因改善，一些學(xué)者也遠(yuǎn)離這一領(lǐng)域。盡管2012年歐洲監(jiān)管機(jī)構(gòu)批準(zhǔn)了一個(gè)基因療法，改善一種可導(dǎo)致嚴(yán)重胰腺炎基因缺陷疾病，但是許多人懷疑這種改善的效果。市場(chǎng)藥品許可證將于10月25日到期，公司已經(jīng)宣布不會(huì)更新。

有人甚至認(rèn)為基因改善屬于偽科學(xué)。但一些研究人員堅(jiān)持在這個(gè)領(lǐng)域，努力優(yōu)化技術(shù)提高細(xì)胞導(dǎo)入外來(lái)基因的效率。臨床試驗(yàn)開(kāi)始顯示基因改善的臨床效果，制藥公司也逐漸對(duì)開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)遺傳疾病改善感興趣，投資者又漸漸地回來(lái)了?，F(xiàn)在對(duì)基因改善載體等的需求非常高，研究人員為了獲得特定試劑甚至需要等待1年半到2年時(shí)間。

估計(jì)在過(guò)去幾年中，基因改善臨床試驗(yàn)的疾病類(lèi)型已經(jīng)有很多，如血友病、鐮狀細(xì)胞病和Wiskott-Aldrich綜合癥等。10月4日，Williams和他的同事發(fā)表腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的基因改善試驗(yàn)結(jié)果。17名受試男孩患者在改善2年期間有15名病情沒(méi)有繼續(xù)惡化。

8月30日，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了第一個(gè)免疫細(xì)胞工程對(duì)抗癌癥的基因療法，但是癌癥改善和這種基因療法完全不同，癌癥改善并不是針對(duì)特定的致病基因突變。而是從患者身體內(nèi)獲得免疫細(xì)胞進(jìn)行基因工程改造。這就是為什么稱(chēng)FDA批準(zhǔn)voretigene neparvovec將是一個(gè)里程碑。因?yàn)檫@才是真正意義的基因改善。

斯坦福大學(xué)兒科血液學(xué)學(xué)者M(jìn)atthewPorteus說(shuō)，人們是如此興奮。但Spark Therapeutics公司也強(qiáng)調(diào)，這一代基因療法仍然存在不足。雖然改善似乎改善視力，現(xiàn)在仍不清楚病毒表達(dá)正常RPE65基因會(huì)繼續(xù)多久。馬克·凱說(shuō)，這不是治愈的概念，同樣大腦退化療法似乎減緩疾病對(duì)大腦的影響。但預(yù)計(jì)不會(huì)改善其他部位的癥狀。在基因改善技術(shù)道路上，仍然有許多困難等待者科學(xué)家去克服。